糖糖和遙遠(yuǎn)的苦惱

2022年的春節(jié)對糖糖家族來說是極其特殊的。在這個家庭幸福的時刻，糖糖家族正在等待阿拉杰里綜合征。（ALGS）確認(rèn)診斷報告。自出生以來，糖糖的血清膽紅素一直居高不下，用雙手抓住耳朵、頭部和全身，不僅整夜哭鬧，而且全身都有很多“黃色腫瘤”。父母帶他從縣醫(yī)院到郴州市醫(yī)院再到湖南省兒童醫(yī)院跑來跑去，最后得到了讓父母欲哭無淚的報告。

他說：“糖糖是家里的第三個孩子，上面的哥哥姐姐都很好，誰會想到他得了這種病。自從他出生后，我就沒有再工作，一直帶著他去看醫(yī)生，家里的收入全靠他爸爸在工程現(xiàn)場打工。那個時候，我們在各個醫(yī)院輾轉(zhuǎn)反側(cè)進(jìn)行各種檢查，真的很難。但是作為父母，即使借錢看病，我們也不能放棄?！按_診后，糖糖還服用了一些藥物來增強(qiáng)膽汁酸的排泄，降低血液中的膽固醇和膽固醇酯，但只能在一定程度上控制膽紅素的升高，對緩解瘙癢癥狀非常不理想?！翱粗@么小的孩子每天晚上哭的時候全身發(fā)癢，皮膚上都是血跡。我認(rèn)為有一萬只螞蟻鉆進(jìn)了我們母親的身體和心靈。我常常整夜拿手，用小毛巾擦他的皮膚，幫他消癢，有時坐著就睡著了?！?/p>

山東遙遙剛出生的時候粉白可愛，全家人都很高興小公主的到來。然而，慢慢地，遙遙的皮膚開始變黃，出現(xiàn)了持續(xù)黃疸和肝功能異常的癥狀。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為膽道閉鎖，最佳手術(shù)時間在出生后2個月內(nèi)。他說：“那時候已經(jīng)三個多月了，而且對于手術(shù)我們也有些顧忌，于是又帶她去了上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。經(jīng)過基因檢測，阿拉杰里綜合征被診斷出來?！?由于誤診接受手術(shù)的距離此時已經(jīng)出現(xiàn)了瘙癢、特殊面容等癥狀，“這對我們家來說真是天崩地裂！看著粉嫩的孩子皮膚越來越黃，臉變了，還因為癢而哭了一夜，全家人真是痛徹心扉。那段時間我最怕天黑，為了分散她的注意力不去全身亂抓，每天晚上我都要開車出去帶她一圈兜風(fēng)，直到睡著。明明做了包括DNA檢驗在內(nèi)的所有產(chǎn)檢項目，沒想到還是生了有遺傳缺陷的孩子?！?/p>

愿你擁有一個紅提味的夢想。

2022年6月，糖糖在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)使用氯馬昔巴特口服溶液，用于治療1歲及以上ALGS膽汁淤積性瘙癢。用藥后，糖糖的血清膽紅素和膽汁酸水平得到有效控制，血清膽固醇開始下降，瘙癢癥狀明顯改善。不僅睡得好，吃得也好，身上的“黃瘤”也在慢慢消散。糖糖媽媽說，孩子得了這種病之后，才覺得睡個好覺是如此難能可貴?，F(xiàn)在1歲8個月的糖糖蹣跚學(xué)步，牙牙學(xué)語，成長發(fā)育暫時沒有表現(xiàn)出與同齡健康兒童的差距。

三月份，遙遙開始服用氯馬昔巴特進(jìn)行治療。服用藥物后，遙遠(yuǎn)的黃疸逐漸消退，入睡更加穩(wěn)定，膽紅素、膽汁酸能力和血清膽固醇明顯下降。而且氯馬昔巴特的葡萄口味更適合兒童食用，以前喂藥的老大難問題得到了解決。遙遙母親拿著手機(jī)展示了1歲10個月的遙遙背誦《詠鵝》的視頻，所有的痛苦都被稚嫩的聲音和甜美的微笑所治愈。"看著寶寶健康快樂地成長，是我們最大的愿望！”

由“罕見”到“看見”

對于ALGS人群來說，氯馬昔巴特的批準(zhǔn)上市只解決了“有藥可用”的問題，讓每一位患者“有藥可及”仍需多方不懈努力。現(xiàn)在這種疾病還沒有被納入國家第一批罕見病目錄，所以患者很難被視為罕見病，也不能享受相應(yīng)的醫(yī)療保障。

糖糖和遙遠(yuǎn)的媽媽都不約而同地說，氯馬昔巴特作為中國唯一一種被允許上市的阿拉杰里綜合征患者膽汁淤積性瘙癢的新藥，兩者都是第一時間給孩子服用的，但藥物的可持續(xù)性一直是個問題。吃了兩年糖糖，媽媽感受到了很大的壓力:“目前家里的收入取決于他爸爸出去工作，糖糖和哥哥姐姐也在上學(xué)。像我們這樣的家庭真的在咬緊牙關(guān)支持他們?！斑b遙家也有需要照顧的老人和上初中的哥哥。加入ALGS患者公益組的遙遙母親說:“患者面臨著巨大的挑戰(zhàn)。群內(nèi)很多患者都有持續(xù)用藥的困難，尤其是農(nóng)村很多孩子的家庭，需要全社會的關(guān)注甚至幫助?！?/p>

在談到疾病和困難的同時，兩位媽媽都強(qiáng)調(diào)孩子很聰明——糖糖經(jīng)常和哥哥姐姐“斗智斗勇”。；遙遠(yuǎn)的表達(dá)非常準(zhǔn)確，經(jīng)常令人驚嘆。ALGS患者的大腦發(fā)育不受疾病的影響，應(yīng)該有更好的未來！如果患者能夠持續(xù)接受有效安全的藥物治療，不僅可以控制疾病的進(jìn)一步發(fā)展，預(yù)防手術(shù)風(fēng)險，而且家庭也不需要承受沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

隨著我國罕見病防治和保障工作的深入，醫(yī)療保險目錄也在不斷調(diào)整。每年都有新的罕見病藥物列入目錄，大大減輕了患者的治療負(fù)擔(dān)。2022年醫(yī)療保險藥品目錄談判還規(guī)定，罕見病治療藥品不受上市時間限制，符合條件的罕見病藥品按程序列入醫(yī)療保險藥品目錄。

根據(jù)弗若斯特沙利文咨詢公司聯(lián)合發(fā)布的《2023中國罕見病產(chǎn)業(yè)趨勢觀察報告》，截至2023年1月最新版國家醫(yī)療保險藥品目錄公布后，全球上市的罕見病藥品有199種，涉及87種罕見??；其中，中國上市的藥品有103種，涉及47種罕見??；醫(yī)療保險包括73種藥物，涉及31種罕見病。數(shù)據(jù)顯示，一方面，與全球情況相比，中國罕見病藥品上市數(shù)量仍存在一定差距，高達(dá)40名罕見病患者面臨著“海外有藥，國內(nèi)無藥”的無奈局面；另一方面，超過70%的上市藥品被納入醫(yī)療保險，國家醫(yī)療保險藥品目錄每年動態(tài)更新，不斷納入罕見病藥品，至今已初見成效。

期待越來越多的罕見病藥物納入醫(yī)療保險，為很多患者帶來實實在在的幫助。希望糖糖和遙遠(yuǎn)的人在不久的將來能夠?qū)崿F(xiàn)用藥的愿望，讓紅味的夢想每天都伴隨著。

阿拉杰里綜合征（ALGS）

阿拉杰里綜合征（ALGS）又稱動脈-肝臟發(fā)育不全，是膽汁淤積性肝病，常染色體顯性遺傳。 ，侵入肝臟、心臟、骨骼、雙眼等多種器官，臨床癥狀多樣，病情嚴(yán)重程度不同[1]。

其發(fā)病率在1/30000-1/50000(活產(chǎn)兒中)之間[2]，而在許多疾病中，主要病例表現(xiàn)為膽管缺乏和臨床癥狀膽汁淤積，從而導(dǎo)致診斷不足或錯診[3]。

ALGS患者的膽汁淤積程度幾乎為100%，膽汁淤積發(fā)癢的發(fā)生率約為75%，其中重度約為40%[4]。ALGS患者最嚴(yán)重的疾病是膽汁淤積性瘙癢[5]，引起皮膚殘缺、睡眠中斷、生長發(fā)育不良、心理健康障礙，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量[6]?，F(xiàn)在這種疾病已經(jīng)被中國我國罕見病注冊系統(tǒng)(NRDRS) 包含在國家第二批罕見病目錄中，并提交申請。

氯馬昔巴特口服液

氯馬昔巴特口服溶液屬于回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運蛋白質(zhì)(IBAT)抑制劑是為ALGS發(fā)病機(jī)制開發(fā)的創(chuàng)新治療藥物。它通過藥理阻斷膽汁酸的腸肝循環(huán)，抑制膽汁酸的重吸收，促進(jìn)膽汁酸從糞便中排出。臨床研究證明，IBAT抑制劑可以顯著緩解瘙癢癥狀，降低膽汁酸水平[7,9]。

美國食品藥品監(jiān)督管理局2021年9月（FDA）允許氯馬昔巴特口服溶液治療1歲以上ALGS患者膽汁淤積性瘙癢，是世界上第一種治療ALGS瘙癢的藥物[8]。此外，根據(jù)中國海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游領(lǐng)先地區(qū)的“先試”政策，該藥品于2022年2月被批準(zhǔn)在該地區(qū)進(jìn)口臨床急需藥品；2023年5月底，中國國家醫(yī)藥產(chǎn)品管理局批準(zhǔn)在中國上市。

*本文所有病人均為化名

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