本來一個(gè)簡(jiǎn)單的骨折后復(fù)查做康復(fù)訓(xùn)練，因?yàn)榭祻?fù)科的主診醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子異常后多問了一個(gè)問題，判斷“事情很好”。經(jīng)過檢查和基因檢查，診斷出一種極其罕見的神經(jīng)發(fā)育綜合征。幸運(yùn)的是，這個(gè)“多問”并沒有錯(cuò)過最好的治療時(shí)機(jī)。目前，兒童仍在進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，身體機(jī)能正常，注意力反應(yīng)能力提高。

去年暑假，兒童醫(yī)院康復(fù)科迎來了一個(gè)10歲的男孩，他剛剛拆除了石膏。他的父母說，他拆除石膏后，右肘的活動(dòng)仍然有限，很難伸直。為了在新學(xué)期開學(xué)前盡快恢復(fù)，他來康復(fù)科就醫(yī)。

當(dāng)孩子們走進(jìn)診所時(shí)，康復(fù)科副主任馮金彩敏銳地觀察到嬰兒的姿勢(shì)有點(diǎn)異常。在后來的體檢中，除了右上肢的活動(dòng)功能外，他還進(jìn)行了進(jìn)一步詳細(xì)的體檢，發(fā)現(xiàn)孩子的肩膀不等高，左高右低，左翼肩明顯，扁平足，判斷可能有脊柱側(cè)彎。運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性較差，寫作緩慢，訊問時(shí)分心走神，東張西望。憑借26年豐富的專業(yè)康復(fù)經(jīng)驗(yàn)判斷，也許不僅僅是拆石膏后活動(dòng)不便那么簡(jiǎn)單，還有注意力缺陷，感覺異常?！负⒆悠綍r(shí)表現(xiàn)怎么樣，上課注意力集中嗎？作業(yè)完成情況如何？速度如何？“結(jié)果，孩子的媽媽嘆了口氣:課堂作業(yè)往往無法完成，試卷有時(shí)無法完成，家庭作業(yè)拖延，經(jīng)常寫到凌晨一兩點(diǎn)，日常生活中經(jīng)常丟東西...更重要的是，前一年孩子在睡眠中出現(xiàn)了輕微的抽搐，意識(shí)不清，醒不過來。幸運(yùn)的是，他們?cè)谀侵笾饾u緩解了。

得知癥狀后，馮金彩心里基本有了一個(gè)樂譜，立即安排他做了注意力缺陷多動(dòng)癥、感覺統(tǒng)合、智商評(píng)估、過敏原、食物不耐受檢查、腦電、兒童基因檢查。就在等待基因檢測(cè)結(jié)果的時(shí)候，孩子又一次出現(xiàn)了癲癇病的癥狀，這進(jìn)一步加強(qiáng)了馮金彩對(duì)疾病“來者不善”的分析。果不其然，檢測(cè)結(jié)果顯示，兒童被診斷為“Poirier-Bienvenu神經(jīng)發(fā)育綜合征，這是一種罕見的疾病，除發(fā)育遲緩?fù)?，還伴有癲癇性腦病，注意缺陷。

針對(duì)兒童病情，馮金彩與神經(jīng)內(nèi)科等科室合作，指導(dǎo)他們每天進(jìn)行1-2小時(shí)的注意力缺陷阻礙癥狀的注意力訓(xùn)練和感官訓(xùn)練。對(duì)其脊柱側(cè)彎，進(jìn)行脊柱側(cè)彎練習(xí)，并指導(dǎo)家長和孩子進(jìn)行家庭體育鍛煉?？紤]到微生態(tài)-腸-腦軸問題，避免過敏和不耐受食物，并采用SCD飲食，清除谷蛋白、酪蛋白飲食等腸道生態(tài)療法。在服用抗癲癇藥物的同時(shí)，建議進(jìn)行生酮飲食治療。經(jīng)過一段時(shí)間的治療，孩子的注意力反應(yīng)能力有所提高。與以前相比，他們的成績有所提高，晚上也沒有哭。他們?nèi)栽诜e極康復(fù)訓(xùn)練。

資料：上海市兒童醫(yī)院

原題：“【健康】醫(yī)生多問一句，骨折兒童診斷為先天性罕見病”

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