原創(chuàng) 史正丞 財聯(lián)社

英國國民醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）上周發(fā)布了一個好消息:一個遺傳性耳聾嚴(yán)重的女嬰，在接受了一個開創(chuàng)性的基因治療實(shí)驗(yàn)后，現(xiàn)在已經(jīng)可以獨(dú)立聽到聲音了。

（來源：NHS）

據(jù)英國衛(wèi)生部門介紹，歐帕爾·桑迪現(xiàn)在已經(jīng)18個月大了。（Opal Sandy）出生時有一種叫聽神經(jīng)病的?。╝uditory neuropathy）罕見的遺傳性疾病，在出生時就失聰了。這是因?yàn)樾盘柹窠?jīng)從內(nèi)耳傳遞到大腦之間受到影響。

這種疾病可能是由一種叫做OTOF的基因突變引起的。這種基因產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)，可以通信耳朵中的毛細(xì)胞和聽覺神經(jīng)。據(jù)NHS統(tǒng)計，僅在英國、德國、法國、西班牙和意大利，就有2萬人因OTOF基因突變而失聰。

大多數(shù)患有這種疾病的兒童直到2-3歲才會因?yàn)椤皩W(xué)不會說話”而被送往醫(yī)院進(jìn)行診斷。然而，據(jù)治療歐帕爾的劍橋大學(xué)阿登布魯克醫(yī)院介紹，歐帕爾在三個月大的時候就被診斷出這種疾病，因?yàn)樗慕憬阋不加型瑯拥倪z傳病。

改良病毒

一次偶然的機(jī)會，美國生物技術(shù)公司、美股上市公司再生元（Regeneron）把歐帕爾納入臨床試驗(yàn)。

去年5月，歐帕爾參與的實(shí)驗(yàn)開始了。在手術(shù)過程中，醫(yī)生給她的右耳蝸輸液，包括一種名為AAV1的改良病毒，作為OTOF基因的副本。與此同時，人工耳蝸植入她的左耳。

(術(shù)中注入基因，來源：NHS）

臨床隊(duì)表示，歐帕爾已經(jīng)可以在接受治療后的四周內(nèi)采取行動。在治療后的第24周，醫(yī)生團(tuán)隊(duì)確認(rèn)她的右耳已經(jīng)“接近正常范圍”輕聲聽力，甚至可以聽到“耳邊低語”。

現(xiàn)在，18個月大的歐帕爾已能聽到父母的聲音，并能說出“父親”、“再見”這個詞。

劍橋大學(xué)耳科醫(yī)院首席研究員曼努哈爾·班斯教授說，這種治療的結(jié)果令人驚嘆，比他預(yù)期的要好。多年來，基因治療一直被視為耳鼻喉科和聽力學(xué)的未來。我很高興這種治療終于出現(xiàn)了。希望這是基因治療內(nèi)耳和各種聽力損失的新時代。

世界各地都在進(jìn)行類似的嘗試。

NHS表示，歐帕爾是世界上第一個接受全球?qū)嶒?yàn)治療的病人。除英國外，再生元還在美國和西班牙招募患者參與實(shí)驗(yàn)。

根據(jù)公開的臨床研究安排，在研究的第一階段，患者只有一只耳朵進(jìn)行小劑量基因治療，在確認(rèn)安全后，第二階段將使用更高的劑量。在確保第一階段和第二階段的安全性和有效性后，第三階段將同時對兩只耳朵進(jìn)行治療。為了確定長期治療效果，入組患者將繼續(xù)隨訪5年。

據(jù)再生元企業(yè)介紹，美國先天性耳聾是一種“明顯不滿足的醫(yī)療需求”，對每1000名新生兒中的1.7人影響較大。雖然助聽器和人工耳蝸可以放大聲音，但目前所有的聲音頻帶都無法通過這些僵硬來回復(fù)。

在歐帕爾恢復(fù)聽力的同時，世界各地也同時進(jìn)行了OTOF基因突變的臨床試驗(yàn)。

據(jù)公開市場資料顯示，去年11月，在禮來及其子公司Akouos的贊助下，一名11歲男孩Aissam 在賓州兒童醫(yī)院，Dam接受了類似的治療，恢復(fù)了聽力。在美國，這也是第一個接受這種治療的病人。

與此同時，復(fù)旦大學(xué)和哈佛醫(yī)學(xué)院也聯(lián)合進(jìn)行了類似的基因治療實(shí)驗(yàn)，并通知結(jié)果“強(qiáng)勁”。相關(guān)測試數(shù)據(jù)已于今年1月在《柳葉刀》雜志上發(fā)表。

原題：“基因治療又取得了突破，先天性耳聾女嬰已經(jīng)可以聽到“輕聲低語”

閱讀原文

本文僅代表作者觀點(diǎn)，版權(quán)歸原創(chuàng)者所有，如需轉(zhuǎn)載請在文中注明來源及作者名字。

免責(zé)聲明：本文系轉(zhuǎn)載編輯文章，僅作分享之用。如分享內(nèi)容、圖片侵犯到您的版權(quán)或非授權(quán)發(fā)布，請及時與我們聯(lián)系進(jìn)行審核處理或刪除，您可以發(fā)送材料至郵箱：service@tojoy.com