提到疲勞，感到疲倦，精神不佳…你首先想到的是什么？

可能是休息不好，工作太投入，也可能是當(dāng)代人常見的亞健康狀態(tài)。正因?yàn)槿绱耍傆腥擞X得疲勞不是什么大事，休息夠了就好。

但是實(shí)際上，乏力、精神不佳，也可能是各種疾病的征兆。

6 月 15 白天晚上，“女子長(zhǎng)期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息沖上熱搜第一。

52 因此，年林女士(化名)被發(fā)現(xiàn)患有“吸血鬼病”。更加令人瞠目結(jié)舌的是，他們一家四口都攜帶著“吸血鬼病”基因。

女人無(wú)緣無(wú)故沒有力氣怎么也找不到原因

據(jù)說一年前，林女士還在從事銷售工作。她曾經(jīng)是一家樂觀開朗、業(yè)務(wù)突出的知名業(yè)務(wù)員。但從那以后，她總覺得自己沒有力氣。起初，她認(rèn)為自己沒有得到足夠的休息，也沒有放在心上。

“之后，我的臉和手上的皮膚都變黃了，同事讓我趕緊去醫(yī)院?！绷峙炕貞浾f，當(dāng)時(shí)她意識(shí)到不對(duì)勁，準(zhǔn)備等周末再去看醫(yī)生。但是在這期間的一天，事故發(fā)生了。

“那天下班后，我覺得自己走不動(dòng)了。從一樓到四樓，我回家只有幾十步。我走了將近一個(gè)小時(shí)，幾乎一步就喘不過氣來(lái)。”我終于走到門口，拿出鑰匙準(zhǔn)備開門，林女士坐在門外。幸運(yùn)的是，她被鄰居發(fā)現(xiàn)了，迅速聯(lián)系了她的家人，并把她送到了醫(yī)院。

在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生最初認(rèn)為這是一個(gè)膽大的問題，但檢查結(jié)果顯示，除了血色素低于標(biāo)準(zhǔn)值外，一切正常?！拔覀儺?dāng)?shù)蒯t(yī)生說我有嚴(yán)重的貧血，開了補(bǔ)鐵藥，但治療后我的情況加重了?！?/p>

在沒有人幫助的情況下，補(bǔ)鐵后的林女士一度無(wú)法自行行走。

是不是得了惡病？連生活都照顧不了的林女士，不得不向企業(yè)請(qǐng)假，開始到處求醫(yī)。在當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)院住院半個(gè)多月后，她已經(jīng)恢復(fù)到可以自己走路的地步，但不到一個(gè)月，她又回到了“老樣子”。

后來(lái)，林女士去了江蘇和北京，做了心臟檢查和胃腸鏡檢查，消除了心臟和消化道的問題。大多數(shù)醫(yī)生認(rèn)為是貧血，無(wú)法明確病因，病情一直在重復(fù)。直到今年年初，在一位親戚的推薦下，她來(lái)到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院傳染病科主任醫(yī)師趙宏的門診。

醫(yī)師抽絲剝繭“破案”竟然得了“吸血鬼病”？

反復(fù)乏力，檢查結(jié)果提醒“貧血”……詳細(xì)了解了林女士的病情后，趙宏主任醫(yī)師一時(shí)也犯了困難。

“肝膽疾病、傳染病、自身免疫性疾病、精神疾病和藥物使用都會(huì)導(dǎo)致疲勞。”他解釋說，林女士住院健康檢查后，沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。林女士通常身體健康，沒有長(zhǎng)期使用藥物。

看到治療即將陷入困境，隨著對(duì)過去一年所有檢測(cè)結(jié)果的詳細(xì)分析，治療團(tuán)隊(duì)敏銳地掌握了一個(gè)“有趣”的規(guī)律:林女士最重要的異常指標(biāo)是“血色素”，檢測(cè)值會(huì)反復(fù)跳動(dòng)。

"有時(shí)前一天她的血色素仍然超過了 90g/L，但是第二天可能會(huì)突然下降到下降。 50g/L。"趙宏主任醫(yī)師說，這種短期內(nèi)突然的血色素減少主要有三個(gè)考慮：

首先，血紅蛋白的流失可以簡(jiǎn)單理解為失血，但在過去的檢查中，她發(fā)現(xiàn)自己沒有潰爛或體內(nèi)出血，這種情況基本可以排除。

第二種是溶血性疾病，即血細(xì)胞被廣泛破壞，超出骨髓造血的代償能力。溶血性貧血是最常見的類型。然而，這種可能性也被排除在骨髓穿刺等檢查結(jié)果之外。

第三，血細(xì)胞產(chǎn)生異常。然后，只有第三個(gè)概率，血細(xì)胞產(chǎn)生異常。這里分析了“案例”，醫(yī)生團(tuán)隊(duì)腦海中出現(xiàn)了一種疾病:一種近年來(lái)因被稱為“吸血鬼病”而被大眾熟知的疾病，盡管罕見。

它是一種由于人體內(nèi)酶缺乏或活性減少而導(dǎo)致血紅素生成受阻，進(jìn)而導(dǎo)致代謝紊亂的疾病。由于病人在陽(yáng)光的刺激下會(huì)有瘙癢、灼熱、腫脹的感覺，所以被稱為“吸血鬼病”，就像吸血鬼一樣。

但是林女士只是乏力不適，沒有任何皮膚癥狀，也是這種病？

“除了皮膚光敏外，還有嚴(yán)重的腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無(wú)力或麻木、抽搐、精神疾病、意識(shí)模糊等。”趙宏主任醫(yī)生解釋說，雖然他的表現(xiàn)并不特別，但這是影響血紅素產(chǎn)生的常見原因，仍需重點(diǎn)調(diào)查。

最后確診也發(fā)現(xiàn)孩子也有這種病。

方向明確后，林女士接受了肝臟穿刺，但沒有發(fā)現(xiàn)鐵沉積物，可以排除肝源性邈啉病。同時(shí)，她也經(jīng)歷過“曬尿”——一般來(lái)說，在陽(yáng)光的照射下，邈啉患者的尿液會(huì)變成醬油色，但結(jié)果沒有改變。

但是，這些都不是診斷出癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。隨后的高通量基因測(cè)序證實(shí)了她的 FECH 紅細(xì)胞生成性邈啉病是一種基因變異。

導(dǎo)致林女士反復(fù)疲勞貧血的“兇手”終于被抓出來(lái)了。然而，目前沒有特殊的治療方法，不同類型的治療方法也不同。但是，如果不接受治療，可能會(huì)導(dǎo)致肝腎功能受損，其他危及生命的情況。經(jīng)過對(duì)癥治療，林女士的疲勞狀況有所改善，可以獨(dú)立行動(dòng)，但她未來(lái)也需要長(zhǎng)期服藥和隨訪。

由于擔(dān)心遺傳問題，林女士的孩子也接受了基因檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)也有基因純合突變。這意味著，雖然他們還沒有生病，但他們可能會(huì)在誘因的誘因下隨時(shí)生病。經(jīng)檢測(cè)，林女士的愛人是雜合突變基因攜帶者，不會(huì)生病。

一家四口，3 人類居然可能會(huì)發(fā)生“吸血鬼病”！這樣的結(jié)局的確令人震驚。

醫(yī)生提醒，疲勞是生活中非常常見的未分化疾病。如果長(zhǎng)期疲勞無(wú)法緩解，可能會(huì)提示有健康問題，要及時(shí)去醫(yī)院篩查。

什麼是邈啉?。?/strong>

它是一種光敏色素，是由于血紅素生物合成過程中缺乏酶活性，導(dǎo)致前體濃度異常升高，并在組織中積累，導(dǎo)致細(xì)胞損傷而引起的一種疾病。月經(jīng)、懷孕、雌激素、磺胺、巴比妥藥物、熱量攝入不足、感染等都可能成為誘因。

卟啉病有 3 分類方法可分為紅細(xì)胞生成性丙啉病和肝性丙啉病。根據(jù)臨床癥狀，可分為皮膚感光型、神經(jīng)癥狀型和混合性丙啉病，根據(jù)遺傳方法可分為遺傳性和繼發(fā)性丙啉病。

史料研究提醒，藝術(shù)家梵高可能患有這種由常染色體顯性遺傳引起的疾病——急性間歇性邈啉病。這種代謝異常破壞了他的神經(jīng)系統(tǒng)，使他容易出現(xiàn)幻覺、易怒、持續(xù)性癲癇等精神癥狀，“就像突然醒著一樣”。

有哪些癥狀可以治療？

自 1874 從2008年開始，我們第一次報(bào)道了這種疾病。 8 其臨床癥狀各不相同，但其常見的臨床表現(xiàn)主要是皮膚癥狀和神經(jīng)精神癥狀。

皮膚癥狀群為紅斑、泡疹甚至潰爛，光照后皮膚暴露部位出現(xiàn)紅斑，口腔粘膜可能出現(xiàn)紅斑，牙齒呈棕紅色。同時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)眼部損傷，如角膜炎、角膜炎、虹膜炎等。嚴(yán)重患者的鼻、耳、手指皮膚會(huì)出現(xiàn)疤痕變形，部分患者可能會(huì)有特殊的紫色外觀。其中，紅細(xì)胞生成性瘢啉病和遲發(fā)性皮膚類型會(huì)出現(xiàn)多毛癥。

急性腹痛是神經(jīng)精神癥狀最常見的表現(xiàn)，通常是“游走式”疼痛，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)痛性痙攣，還可能出現(xiàn)便秘、腹脹、惡心、嘔吐、腹瀉和腸鳴。

感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病可能發(fā)生在腹痛之前，表現(xiàn)為四肢疼痛、麻木和異常感覺。從手臂開始，你會(huì)感到無(wú)力和不斷發(fā)展。涉及大腦神經(jīng)可能導(dǎo)致呼吸功能受損和死亡，嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病可能導(dǎo)致四肢癱瘓。

患者也可能表現(xiàn)為心跳過快、高血壓、出汗、躁動(dòng)、尿痛、排尿不暢、尿失禁。還可能出現(xiàn)精神病變，如失眠、焦慮、躁動(dòng)、情緒冷漠、抑郁、恐懼癥和意識(shí)變化，從嗜睡到昏迷。

（羊城晚報(bào)?羊城派綜合半島新聞客戶端、錢江晚報(bào)、潮新聞、浙大一院等)

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