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6月16日，“女性長(zhǎng)期乏力，全家人發(fā)現(xiàn)‘吸血鬼病’基因”沖上熱搜，引發(fā)熱議。52歲的林女士(化名)在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院確診為(“吸血鬼病”)。經(jīng)過進(jìn)一步檢查，她發(fā)現(xiàn)林女士和她的丈夫以及一對(duì)兒女和四口人都攜帶了“吸血鬼病”的基因。

"她是一種罕見的疾病，也被稱為‘吸血鬼病’。根據(jù)發(fā)病機(jī)制，這種疾病可分為繼發(fā)性(散發(fā)性)和遺傳性(家族性)，而林女士的家庭疾病是家族性的，這是非常罕見的。"6月17日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院傳染病科主任醫(yī)生趙宏告訴《人民日?qǐng)?bào)》健康客戶端記者，這種疾病沒有治愈的特殊藥物，重點(diǎn)是預(yù)防，急性發(fā)作需要及時(shí)處理。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院感染科主任醫(yī)師趙宏正在日常接受治療(圖為非本文患者)。受訪者提供圖片

面部和手部皮膚發(fā)黃，由于疲勞，從一樓到四樓需要近一個(gè)小時(shí)。檢測(cè)結(jié)果提醒“貧血”...去很多地方看病的林女士，今年年初來到趙宏門診，通過住院進(jìn)一步檢查，結(jié)合高通量基因測(cè)序確認(rèn)其FECH基因變異，屬于紅細(xì)胞生成性邈啉病。不久前，林女士因病毒感染復(fù)發(fā)。

據(jù)趙宏介紹，這種疾病先天分為散發(fā)性和家族性。家族性邈啉病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，攜帶雙突變基因的個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)極高。林女士的家人就是這樣。除了遺傳，一些藥物的使用也會(huì)影響血紅素的產(chǎn)生。

這種疾病主要有三種疾病，一種是皮膚型損傷，表現(xiàn)為光敏性皮炎，即光照后皮膚出現(xiàn)淤斑、皮疹或水泡。第二，消化道癥狀，多表現(xiàn)為持續(xù)性、定位不清的腹痛，可伴有痙攣性疼痛、便秘、腹瀉、嘔吐等。第三，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為感覺異常、幻覺、昏迷、排尿功能異常、癲癇、呼吸肌麻痹，嚴(yán)重者危及生命；其它癥狀可溶血，肝功能異?？梢鸶斡不?、衰退或肝癌。

趙宏說，這種疾病可以反復(fù)發(fā)作，一般不需要在間歇期進(jìn)行特殊治療。通常需要注意預(yù)防誘因。常見的誘因包括感染、疲勞、壓力、月經(jīng)、懷孕、藥物(如酒精、巴比妥、磺胺、雌激素等)。).

“林女士癥狀輕微。經(jīng)過大量補(bǔ)充葡萄糖治療，她迅速好轉(zhuǎn)?，F(xiàn)在她已經(jīng)出院了，不影響正常生活。而且因?yàn)楹⒆影l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，我們會(huì)定期隨訪，告訴他們需要避免的原因?！壁w宏建議，輕癥患者不必過于擔(dān)心，每天盡量避免陽光直射，采取防曬措施；可以補(bǔ)充維他命D、β-增強(qiáng)皮膚抵抗力的胡羅卜素、阿法諾肽等。在急性發(fā)作的時(shí)候一定要及時(shí)就醫(yī)。

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本文來自：2024-06-18 《人民日?qǐng)?bào)健康客戶端》《婦女家庭發(fā)現(xiàn)“吸血鬼病”基因，屬于家族遺傳，沒有特效藥》(人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者。 喬芮）

原題：“女全家查出“吸血鬼病”基因，屬于家族性遺傳還沒有特效藥”

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