“醫(yī)生，我們家孩子得這個病，能正常結(jié)婚生孩子么？”

“能呀，不過得生個男孩兒才行?！?/p>

“??？！”

以上對話發(fā)生在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生楊釗的診間里。原來，這位患者患的是遺傳罕見病，只有生男孩兒才能隔斷致病基因。

今年21歲的楚嵐（化名）到瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科康文巖主任醫(yī)師專家門診就診時，已經(jīng)被疾病困擾了15年。楚嵐身高172厘米，體重62千克，和大多數(shù)肌營養(yǎng)不良患者瘦小的狀態(tài)不同，他身材“高大”，小腿粗壯，所以多年來疾病的可能性被大家忽視了。他6歲時就發(fā)現(xiàn)下肢乏力，走路容易摔跤，12歲時體育成績不達(dá)標(biāo)，但智力發(fā)育一直良好。今年參加工作后，時不時出現(xiàn)肌肉酸痛，后來逐漸加重到上樓梯都費勁，于是來到瑞金醫(yī)院嘉定院區(qū)就診。

康文巖初步診斷楚嵐為假肥大型肌營養(yǎng)不良，并將他收治入院。經(jīng)過治療，楚嵐的肌肉酸痛癥狀很快緩解，肌酸激酶基本正常，達(dá)到了出院標(biāo)準(zhǔn)。

出院前，醫(yī)生留意到患者的母親，懷疑她也患有假肥大型肌營養(yǎng)不良。經(jīng)肌電圖檢查，顯示廣泛性肌源性損害，證實楚嵐母親也是疾病攜帶狀態(tài)。進(jìn)一步送檢DMD基因全套檢查后，楚嵐的基因檢測結(jié)果顯示DMD基因45 - 47號外顯子缺失變異，結(jié)合其臨床癥狀，正式診斷為Becker型肌營養(yǎng)不良癥（BMD）。Becker型肌營養(yǎng)不良癥和Duchenne型肌營養(yǎng)不良因病變基因相同、臨床表型相似，統(tǒng)稱為假肥大型肌營養(yǎng)不良。

神經(jīng)內(nèi)科劉軍主任介紹，DMD是X連鎖隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性對稱性骨骼肌無力和萎縮。一般3 - 5歲悄悄發(fā)病，9 - 12歲失去站立和行走能力，大多在20歲左右因心、肺功能衰竭死亡。像楚嵐這樣20多歲還能正常工作生活的患者，在罕見病中也是極為少見的。

患者X染色體遺傳示意圖

這種疾病是因為抗肌萎縮蛋白（Dystrophin）基因有缺陷，導(dǎo)致患者無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細(xì)胞膜失去完整骨架，從而造成肌細(xì)胞膜損傷，致使肌肉細(xì)胞進(jìn)行性破壞。主要是男性患病，女性攜帶者大多外表正常。

對楚嵐來說，如果婚后生男孩，可終止DMD基因在家族中的傳遞。目前，瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心已開設(shè)“優(yōu)生與遺傳”門診，能提供遺傳咨詢、多學(xué)科會診和第三代試管嬰兒技術(shù)，幫助此類家庭阻斷致病基因。此外，醫(yī)院依托電生理檢查、組織活檢、基因檢測及多學(xué)科診療平臺，實現(xiàn)對神經(jīng)肌肉病和罕見病的長期管理，還有望通過瑞金海南醫(yī)院試點國際先進(jìn)藥物療法。

門診信息

神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病專病門診

嘉定院區(qū)：每周一下午

本文僅代表作者觀點，版權(quán)歸原創(chuàng)者所有，如需轉(zhuǎn)載請在文中注明來源及作者名字。

免責(zé)聲明：本文系轉(zhuǎn)載編輯文章，僅作分享之用。如分享內(nèi)容、圖片侵犯到您的版權(quán)或非授權(quán)發(fā)布，請及時與我們聯(lián)系進(jìn)行審核處理或刪除，您可以發(fā)送材料至郵箱：service@tojoy.com