近日，一項發(fā)表在《分子精神病學(xué)》期刊上的研究取得了突破性進展：研究人員首次發(fā)現(xiàn)，單個基因的變異就能夠直接引發(fā)精神疾病。這一發(fā)現(xiàn)顛覆了此前“精神疾病多由多個基因共同作用導(dǎo)致”的傳統(tǒng)認知。

世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)顯示，2021年全球范圍內(nèi)每7個人中就有1人患有精神疾病，其中焦慮障礙和抑郁癥是最為常見的類型。精神疾病的誘因復(fù)雜，涵蓋多種因素，而遺傳因素在患病風險中占據(jù)著最重要的地位。因此，近親患有精神疾病依舊是目前已知的、預(yù)測個體患病風險最有力的因素之一。

德國萊比錫大學(xué)的Johannes Lemke團隊與合作伙伴的研究成果打破了以往的認知局限。他們的研究證實，GRIN2A基因是首個被發(fā)現(xiàn)可單獨導(dǎo)致精神疾病的基因。

研究團隊對121名攜帶GRIN2A基因變異的個體數(shù)據(jù)展開了統(tǒng)計分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)該基因的部分變異不僅與精神分裂癥存在關(guān)聯(lián)，還與其他多種精神疾病有著密切聯(lián)系。

Lemke強調(diào)，一個值得關(guān)注的現(xiàn)象是：與精神疾病在成年階段的典型發(fā)病表現(xiàn)不同，攜帶某些GRIN2A基因變異的個體，其精神疾病癥狀往往在兒童期或青少年期就已顯現(xiàn)。更令人意外的是，盡管GRIN2A基因變異通常與癲癇或智力障礙相關(guān)，但部分攜帶該變異的個體卻僅表現(xiàn)出精神疾病癥狀。

GRIN2A基因的作用機制是通過影響神經(jīng)細胞的電信號傳導(dǎo)來調(diào)節(jié)神經(jīng)細胞的活性。研究發(fā)現(xiàn)，該基因的部分變異會削弱NMDA受體的功能，而NMDA受體是腦細胞間信號傳遞的關(guān)鍵組成部分。進一步研究表明，這種功能削弱具有重要的醫(yī)學(xué)意義——在早期治療中，患者攝入能夠激活NMDA受體的膳食補充劑L-絲氨酸后，其精神癥狀得到了顯著改善。

相關(guān)論文信息可通過以下鏈接查詢：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

（原標題為《科學(xué)家發(fā)現(xiàn)首個可直接引發(fā)精神疾病的基因》）

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