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熊叔叔兩個月前因?yàn)椤案雇磁疟悴粫场比メt(yī)院做了腸鏡檢查，被診斷為腸癌。進(jìn)一步完善全身CT等檢查，遺憾被診斷為晚期結(jié)腸癌。在用藥治療之前，醫(yī)生建議他先做基因檢查。對于在農(nóng)村地區(qū)忙碌了一輩子的熊叔叔來說，基因檢查是一個新詞。他追著醫(yī)生問了很多關(guān)于基因檢查的問題。讓我們看看...

熊大叔：

大夫，基因檢查是什么，聽起來好高，有點(diǎn)像太空飛船…

醫(yī)生

基因是我們生來就有的遺傳信息。我們每個人看起來都不一樣，因?yàn)槊總€人的基因都不一樣，這很重要。我們的生老病死都是由它來控制的。

如果基因出了問題，各種基因突變積累到一定程度，就有可能發(fā)生癌癥?；驒z查是通過高科技手段檢查我們體內(nèi)的組織細(xì)胞、血液和其他體液中的DNA片段，找出基因的變異點(diǎn)，并進(jìn)行有針對性的治療。

舉個例子:好萊塢電影明星安吉麗娜·朱莉聽說過。她在我們的基因檢查圈也很有名。2013年，朱莉做了基因檢查，發(fā)現(xiàn)自己攜帶了BRCA1基因變異。這是一種強(qiáng)烈的致癌基因變異，可以顯著增加乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。

此外，朱莉的母親、外婆和阿姨都患有乳腺癌，有明確的癌癥家族史。她患乳腺癌和卵巢癌的概率遠(yuǎn)高于普通人。最后，為了降低患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，她做了胸部、卵巢和輸卵管切除術(shù)。這是基因檢查的功勞。

熊大叔：

為什麼我要做基因檢測？

醫(yī)生

腫瘤中基因檢查的應(yīng)用如下：

1.預(yù)防，通過腫瘤基因檢測，我們可以知道自己是否攜帶了一些與癌癥相關(guān)的基因變異，是否有一些癌癥高危人群，從而采取改變生活方式、預(yù)防性手術(shù)等有針對性的預(yù)防措施。比如上面提到的安吉麗娜·朱莉。

2.治療:隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，腫瘤的治療已經(jīng)進(jìn)入精確治療的時代，不像70年代那樣只有化療?；驒z查是腫瘤精確治療的前提。腫瘤基因檢測可以選擇哪些患者可以從靶向或免疫藥物中受益。

例如你的腸癌，如果基因檢查提醒是MSI-H型或錯配修復(fù)蛋白質(zhì)缺失。（dMMR），免疫療法可以開始，避免化療的痛苦。如果有NRAS、KRAS、EGFR單抗(如西妥昔單抗)不是BRAF突變的首選，而是VEGFR單抗(貝伐珠單抗)的治療。

預(yù)測疾病預(yù)后：判斷結(jié)直腸癌病人的預(yù)后是否良好，有十個標(biāo)準(zhǔn)。其中，基因檢查占4個：MSI、NRAS、KRAS、突變狀態(tài)BRAF。MSI-H患者預(yù)后較好，而RAS家族突變與腫瘤生長、增殖有關(guān)，則提醒預(yù)后不良。

腫瘤突變負(fù)荷（TMB）高、POLE/POLD突變也提示免疫療法有效；而且B2M、JAK1/2、STK11、這些基因變異PTEN會影響PD-L1的表達(dá)和機(jī)體免疫功能的發(fā)揮，提醒療效不佳。

熊大叔：

哦，我明白了。從我用藥前做基因檢測開始，我就可以更有針對性地用藥，比如目前非常流行的靶向治療和免疫治療。你可以更準(zhǔn)確地告訴我疾病的嚴(yán)重程度。我明白嗎？

醫(yī)生

完全正確。

經(jīng)醫(yī)師耐心解釋，熊大叔心中的疑團(tuán)解開，經(jīng)基因檢查后，第一周期抗腫瘤治療順利開始。

作者介紹

甘建萍

邵武市立醫(yī)院

腫瘤內(nèi)科 副主任醫(yī)師

簡介：

邵武市立醫(yī)院腫瘤內(nèi)科副主任醫(yī)師

福建省淋巴瘤青委

福建省抗癌協(xié)會科學(xué)專業(yè)委員會委員會

福建省抗癌協(xié)會腫瘤康復(fù)青年委員會

福建抗癌協(xié)會癌痛專業(yè)委員會委員會

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