前言

癡呆癥現(xiàn)在是世界人口死亡的第七大原因，也是世界老年人能力喪失和依賴他人的主要原因之一。精確診斷癡呆癥有利于老年人晚年的身心健康，減輕家庭負擔。

現(xiàn)在，一個由波士頓大學研究團隊及其合作者開發(fā)的人工智能（AI）工具，有望幫助我們(同時)診斷 10 各種各樣的癡呆癥，提高了神經(jīng)科醫(yī)生的準確率 26% 以上。

有關(guān)研究論文以“AI-based differential diagnosis of dementia etiologies on multimodal data“問題，Nature已經(jīng)在網(wǎng)上發(fā)表在科學期刊上。 Medicine上。

"我們的生成式 AI 該工具可以利用常規(guī)收集的臨床數(shù)據(jù)對癡呆癥進行鑒別診斷，展示其作為阿爾茨海默病及相關(guān)癡呆癥可擴展診斷工具的潛力?！氨疚牡耐ㄐ抛髡撸ㄊ款D大學 Chobanian & Avedisian 醫(yī)學院醫(yī)學副教授 Vijaya B. Kolachalama 博士說道。

“世界上沒有足夠的神經(jīng)專家，要求他們幫助的患者數(shù)量正在迅速增加。這種不匹配給醫(yī)療行業(yè)帶來了巨大的壓力。研究小組認為 AI 能幫助醫(yī)生更有效地管理病人，通過早期識別這些疾病，避免病情惡化?！?/p>

研究小組希望未來， 預(yù)計20年癡呆病人數(shù)將翻一番，這一數(shù)字 AI 該工具能提供準確的鑒別診斷，并支持對癡呆癥的有針對性治療。

臨床醫(yī)師診斷準確率提高26%

依據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）目前，世界上給出的數(shù)據(jù)已經(jīng)超過了 5500 成千上萬的人患有癡呆癥，每年全世界都會增加1000萬個癡呆癥病例，但是不同形式的癡呆癥和癥狀的重疊可能會使診斷復雜化，從而無法提供有效的治療。

因此，準確診斷癡呆癥對于制定具有高度可操作性和個性化的管理模式尤為重要。然而，現(xiàn)有診斷工具的獲取受到限制，神經(jīng)學家和神經(jīng)心理學家的短缺進一步加劇了這一挑戰(zhàn)。

有鑒于此，研究小組開發(fā)了一種多模態(tài)機器學習（ML）框架，該框架采用常規(guī)收集的臨床數(shù)據(jù)(如人口信息、患者及家庭病史、用藥狀況、神經(jīng)和神經(jīng)心理學檢查分數(shù)、 MRI 準確識別引起癡呆癥的實際病理，如掃描等神經(jīng)圖像數(shù)據(jù)。

圖 | 病因分類術(shù)語表

利用從各種序列中獲得的多模態(tài)數(shù)據(jù)，研究團隊模型選擇嚴格的方法來鑒別和診斷癡呆癥。通過神經(jīng)病學家團隊的共識，將個人分配到十三個確診類別中的一個或幾個。這一實用分類方法旨在考慮臨床管理路徑，從而反映現(xiàn)實世界的情景。例如，研究小組將路易體癡呆和帕金森病歸類為 LBD 綜合類別?；趯@些疾病的理解，這種分類一般遵循類似的方法，通常由多學科的運動障礙專家團隊監(jiān)督。

圖 | 九個單獨的數(shù)據(jù)集

這項研究使用了九個單獨的數(shù)據(jù)集，包括 ADNI、NACC、NIFD、PPMI、OASIS、LBDSU、4RTNI和 FHS。NACC、NIFD、PPMI、OASIS、LBDSU 和 4RTNI 用于模型訓練的數(shù)據(jù)。ADNI、FHS以及 NACC 在模型測試中使用了一個保留集數(shù)據(jù)。多模態(tài)在本研究中 ML 從九個不同的全球數(shù)據(jù)集中使用50,000人的數(shù)據(jù)進行訓練。

圖 | 資料，模型結(jié)構(gòu)，建模策略。a，癡呆癥鑒別診斷模型采用多種數(shù)據(jù)模式開發(fā)，包括個人人口數(shù)據(jù)、健康史、神經(jīng)檢測、身體/神經(jīng)檢查和多序列MRI掃描。當可用時，這些數(shù)據(jù)庫從九個單獨的數(shù)據(jù)中總結(jié)出來。研究小組合并了模型訓練。 NACC、AIBL、PPMI、NIFD、LBDSU、OASIS 和 4RTNI 的數(shù)據(jù)。研究小組使用 NACC 內(nèi)部測試是數(shù)據(jù)集的子集。研究小組使用了外部驗證。 ADNI 和 FHS 序列。b，Transformer 這是一種模型架構(gòu)。通過模態(tài)特定的嵌入，每一個特征（emb.）將策略處理成固定長度的向量，并提供給輸入。 transformer。使用線性層進行處理 transformer 連接到輸出預(yù)測層。c，隨機抽取 NACC 對測試數(shù)據(jù)集的一個子集進行對比分析，比較神經(jīng)科醫(yī)生。 AI 模型輔助下的表現(xiàn)和未使用 AI 協(xié)助時的表現(xiàn)。與此同時，研究小組對神經(jīng)放射科醫(yī)生進行了比較評估，他們得到了 NACC 檢測隊列中隨機抽取的確診癡呆癥病例樣本進行評估 AI 加強對其診斷表現(xiàn)的影響。模型和臨床醫(yī)生可以在這些評估中訪問相同的多模態(tài)數(shù)據(jù)。最后，研究小組通過比較進行比較 NACC、ADNI 和 FHS 用生物標志物檔案和病理等級來評估隊列中模型的預(yù)測結(jié)果。

圖 | 區(qū)分認知狀態(tài)模型性能

該模型能有效地區(qū)分正常認知、輕度認知障礙和癡呆癥，完成微平均值 AUROC 為 0.94表明其預(yù)測能力很強。該模型對不同年齡、性別和種族的個人具有一致性，證明其具有良好的泛化能力。該模型在處理缺失的數(shù)據(jù)方面表現(xiàn)良好，即使數(shù)據(jù)不完整，也能保持可靠的預(yù)測結(jié)果。

圖 | 區(qū)分癡呆病因模型性能。

可區(qū)分模型 10 阿爾茨海默病、血管性癡呆、路易體癡呆等各種癡呆的原因已經(jīng)完成。 AUROC 為 0.96表明其在病因診斷方面具有高度的準確性。該模型在處理混合型癡呆癥(即多種原因共存)方面表現(xiàn)良好，平均值 AUROC 為 0.78，證明它能識別復雜的病因組合。該模型與生物標志物檢測結(jié)果一致，并通過尸檢驗證了其與不同蛋白質(zhì)疾病的關(guān)系，進一步驗證了該模型的可靠性和準確性。

圖 | 提高臨床醫(yī)師診斷效率模型性能

隨機抽取 100 在案例中，使用 AI 模型協(xié)助神經(jīng)科醫(yī)生評估。 AUROC 與單獨使用神經(jīng)科醫(yī)生進行評估相比 AUROC 高出 26.25%表明模型可以提高臨床醫(yī)生診斷癡呆癥的準確性。模型預(yù)測結(jié)果與神經(jīng)科醫(yī)生和神經(jīng)放射科醫(yī)生的評價結(jié)果高度一致，表明模型可以提供可靠的輔助診斷信息。

不足與展望

研究數(shù)據(jù)主要來自白人群體，對其他種族和族群缺乏代表性。這可能會導致模型在處理不同人群時出現(xiàn)偏差。數(shù)據(jù)集中包括許多 AD 這種情況可能會使模型更傾向于識別。 AD 亞型，而忽略了其它癡呆亞型的特點。

雖然這個模型可以識別不同的癡呆亞型，但是它沒有充分考慮 AD 病理學的異質(zhì)性。今后的研究需要更深入地分析不同 AD 亞型特征，并對模型在這些亞型上的表現(xiàn)進行評估。

該模型將輕度、中度和重度癡呆癥合并為一個類別，這可能不能完全反映特定醫(yī)療環(huán)境中對疾病階段的詳細評估。未來的研究可以選擇將疾病階段作為一個額外的維度來提高模型的準確性。

模型訓練數(shù)據(jù)可能反映了不同臨床醫(yī)生診斷決策的主觀性和差異，可能會影響模型的準確性。為了進一步提高模型的穩(wěn)定性，未來的研究需要收集更加一致和規(guī)范的診斷數(shù)據(jù)。

未來，研究小組表示，為了提高模型泛化能力，可以嘗試收集更多來自不同種族、族裔和臨床環(huán)境的患者數(shù)據(jù)。通過改進模型結(jié)構(gòu)，開發(fā)可以更好地處理它 AD 結(jié)合更復雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)或更細致的特征提取方法等病理異質(zhì)模型； AI 為了獲得更全面的病人信息，模型與腦電、基因檢查等其它技術(shù)相結(jié)合，進一步提高診斷的準確性；另外，還可進行長期隨訪研究，跟蹤患者的疾病進展及治療效果，評估模型的預(yù)測能力，并驗證其在臨床實踐中的價值。

論文鏈接

https://www.eurekalert.org/news-releases/1050605

https://www.nature.com/articles/s41591-024-03118-z

https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/dementia

本文來自微信微信官方賬號“學術(shù)頭條”（ID：SciTouTiao），作者：馬雪薇，36氪經(jīng)授權(quán)發(fā)布。

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