肥厚型心肌病（HCM）是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性心肌病，主要因編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異引發(fā)，或是病因不明、以心肌肥厚為特征的心肌病，常見左心室壁受累。超聲心動(dòng)圖是診斷HCM的首要工具，但受多種因素影響，常出現(xiàn)延遲診斷或漏診的情況。所以，更早、更精準(zhǔn)地識(shí)別HCM患者十分關(guān)鍵。目前，基于人群的HCM篩查研究較少，國內(nèi)也缺乏針對(duì)HCM患病率的大規(guī)模流行病學(xué)研究。

2025年歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）年會(huì)于8月29日至9月1日在西班牙馬德里舉行。作為備受矚目的遺傳性心臟病，HCM成為本次大會(huì)的重要議題之一。我國學(xué)者發(fā)表了一項(xiàng)基于中國9家大型醫(yī)療中心超聲心動(dòng)圖數(shù)據(jù)庫的研究，對(duì)2023年經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢出的HCM患者（及其主要亞型）的檢出率和超聲心動(dòng)圖特征進(jìn)行了調(diào)查。

本研究屬于多中心橫斷面研究。數(shù)據(jù)來源于各參與中心的超聲心動(dòng)圖數(shù)據(jù)庫，納入對(duì)象為2023年1月1日至2023年12月31日期間接受超聲心動(dòng)圖檢查的所有門診、急診及住院患者。納入所有經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢出的成年HCM患者。對(duì)于接受過多次超聲心動(dòng)圖檢查的患者，采用其在研究期間內(nèi)首次檢查的結(jié)果進(jìn)行分析。依據(jù)現(xiàn)行指南推薦，將左心室任意部位舒張末期室壁厚度≥15mm定義為HCM；對(duì)于左心室流出道梗阻≥30mmHg（經(jīng)證實(shí)者），進(jìn)一步將其定義為梗阻性肥厚型心肌?。╫HCM）。

結(jié)果顯示，2023年，中國9家醫(yī)療中心共進(jìn)行了655383例超聲心動(dòng)圖檢查，其中1925例患者符合HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)，該隊(duì)列中HCM的檢出率約為0.29%。在HCM患者中，平均年齡為59.1±15.0歲，男性占比71.5%；所有HCM患者的左心室最大室壁厚度平均值為18.9±3.9mm。其中，172/1924例（8.9%）患者符合梗阻性肥厚型心肌?。╫HCM）診斷標(biāo)準(zhǔn)。在oHCM患者中，91/172例（52.9%）在靜息或激發(fā)試驗(yàn)時(shí)表現(xiàn)出左心室流出道峰值壓力階差≥50mmHg。與非梗阻性HCM患者相比，oHCM患者的左心室最大室壁厚度明顯更大，且中重度二尖瓣反流發(fā)生率顯著更高。

綜上所述，2023年HCM的檢出率約為0.29%，這與其他關(guān)于HCM的大規(guī)模流行病學(xué)研究報(bào)道的患病率相符。然而，oHCM檢出率相對(duì)較低，其原因可能與左心室流出道（LVOT）壓力階差的動(dòng)態(tài)性有關(guān)，部分患者僅在應(yīng)激或激發(fā)狀態(tài)下（如Valsalva動(dòng)作、運(yùn)動(dòng)或藥物激發(fā)）才表現(xiàn)出明顯的梗阻，而在靜息狀態(tài)下超聲心動(dòng)圖檢查可能漏診。目前，激發(fā)試驗(yàn)在臨床實(shí)踐中尚未實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化和普遍應(yīng)用，尤其在非?？浦行幕虺曅膭?dòng)圖操作人員缺乏相關(guān)培訓(xùn)的情況下，往往僅依據(jù)靜息狀態(tài)下的測(cè)量結(jié)果進(jìn)行判斷，從而導(dǎo)致oHCM被低估。此外，激發(fā)手法的操作規(guī)范性、壓力階差測(cè)量的準(zhǔn)確性以及對(duì)多普勒頻譜的判讀能力，均對(duì)oHCM的診斷敏感性有重要影響。

參考資料：

[ 1 ] https://esc365.escardio.org/esc-congress/abstract?text=china&docType=All&days&page=1&vue=cards

撰文 | 梅斯醫(yī)學(xué)

編輯 | 木白

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