10月26日是國際淀粉樣變性日。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）是一類累及多系統(tǒng)的罕見疾病，其患者常被稱為“淀粉人”。

近日，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授介紹，淀粉樣變性主要是由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯誤折疊，進(jìn)而引起淀粉樣纖維在多器官沉積，尤其會沉積于心臟和神經(jīng)系統(tǒng)。這是一種系統(tǒng)性、進(jìn)展性且最終會導(dǎo)致死亡的疾病。一旦患病，患者的器官就好像被堆滿了“淀粉”，哪個器官淀粉堆積多，哪個器官就會先衰竭。


北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授。

專家介紹，手腳腫脹麻木、肌肉無力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘等早期癥狀，看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問題相關(guān)，但實(shí)際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號。

袁云介紹，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)?。ˋTTR - PN）主要“困擾神經(jīng)”，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR - CM）主要“攻擊心臟”，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等與心臟有關(guān)的癥狀。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號時，患者需要及時引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能。

袁云強(qiáng)調(diào)，“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病也有可能發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進(jìn)展，最終導(dǎo)致死亡。”淀粉樣變性會造成多器官損傷，嚴(yán)重影響患者的衣食住行等各個方面。比如手腳麻木時，患者會手抖、走路不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險顯著提升。同時，隨著病情發(fā)展，患者生活自理能力大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長期照護(hù)，給患者和家庭都帶來沉重的疾病負(fù)擔(dān)。

袁云介紹，淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3 - 8年的時間才能被正確診斷?！斑@主要是因?yàn)榈矸蹣幼冃允且粋€多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者或未能及時重視，或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時已到中晚期，錯失了早期干預(yù)時機(jī)?！?br>
專家表示，從發(fā)病數(shù)據(jù)來看，淀粉樣變性仍屬于罕見病，但報(bào)道的病例數(shù)量逐漸增多，這意味著可能還存在大量的患者未被正確診斷。而從出現(xiàn)癥狀開始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時間一般只有6 - 12年。任何一次誤診和診斷延遲，對于患者來說都是生存期的縮短，代價直指生命。

袁云表示，由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識別。希望未來能夠建立多學(xué)科會診機(jī)制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，同時開通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時間，提高早期識別和診斷率。

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