糖糖和遙遠(yuǎn)的苦惱

2022年的春節(jié)對(duì)糖糖家族來(lái)說(shuō)是極其特殊的。在這個(gè)家庭幸福的時(shí)刻，糖糖家族正在等待阿拉杰里綜合征。（ALGS）確認(rèn)診斷報(bào)告。自出生以來(lái)，糖糖的血清膽紅素一直居高不下，用雙手抓住耳朵、頭部和全身，不僅整夜哭鬧，而且全身都有很多“黃色腫瘤”。父母帶他從縣醫(yī)院到郴州市醫(yī)院再到湖南省兒童醫(yī)院跑來(lái)跑去，最后得到了讓父母欲哭無(wú)淚的報(bào)告。

他說(shuō)：“糖糖是家里的第三個(gè)孩子，上面的哥哥姐姐都很好，誰(shuí)會(huì)想到他得了這種病。自從他出生后，我就沒(méi)有再工作，一直帶著他去看醫(yī)生，家里的收入全靠他爸爸在工程現(xiàn)場(chǎng)打工。那個(gè)時(shí)候，我們?cè)诟鱾€(gè)醫(yī)院輾轉(zhuǎn)反側(cè)進(jìn)行各種檢查，真的很難。但是作為父母，即使借錢看病，我們也不能放棄?！按_診后，糖糖還服用了一些藥物來(lái)增強(qiáng)膽汁酸的排泄，降低血液中的膽固醇和膽固醇酯，但只能在一定程度上控制膽紅素的升高，對(duì)緩解瘙癢癥狀非常不理想。“看著這么小的孩子每天晚上哭的時(shí)候全身發(fā)癢，皮膚上都是血跡。我認(rèn)為有一萬(wàn)只螞蟻鉆進(jìn)了我們母親的身體和心靈。我常常整夜拿手，用小毛巾擦他的皮膚，幫他消癢，有時(shí)坐著就睡著了?！?/p>

山東遙遙剛出生的時(shí)候粉白可愛(ài)，全家人都很高興小公主的到來(lái)。然而，慢慢地，遙遙的皮膚開(kāi)始變黃，出現(xiàn)了持續(xù)黃疸和肝功能異常的癥狀。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為膽道閉鎖，最佳手術(shù)時(shí)間在出生后2個(gè)月內(nèi)。他說(shuō)：“那時(shí)候已經(jīng)三個(gè)多月了，而且對(duì)于手術(shù)我們也有些顧忌，于是又帶她去了上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，阿拉杰里綜合征被診斷出來(lái)?！?由于誤診接受手術(shù)的距離此時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)了瘙癢、特殊面容等癥狀，“這對(duì)我們家來(lái)說(shuō)真是天崩地裂！看著粉嫩的孩子皮膚越來(lái)越黃，臉變了，還因?yàn)榘W而哭了一夜，全家人真是痛徹心扉。那段時(shí)間我最怕天黑，為了分散她的注意力不去全身亂抓，每天晚上我都要開(kāi)車出去帶她一圈兜風(fēng)，直到睡著。明明做了包括DNA檢驗(yàn)在內(nèi)的所有產(chǎn)檢項(xiàng)目，沒(méi)想到還是生了有遺傳缺陷的孩子?！?/p>

愿你擁有一個(gè)紅提味的夢(mèng)想。

2022年6月，糖糖在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)使用氯馬昔巴特口服溶液，用于治療1歲及以上ALGS膽汁淤積性瘙癢。用藥后，糖糖的血清膽紅素和膽汁酸水平得到有效控制，血清膽固醇開(kāi)始下降，瘙癢癥狀明顯改善。不僅睡得好，吃得也好，身上的“黃瘤”也在慢慢消散。糖糖媽媽說(shuō)，孩子得了這種病之后，才覺(jué)得睡個(gè)好覺(jué)是如此難能可貴。現(xiàn)在1歲8個(gè)月的糖糖蹣跚學(xué)步，牙牙學(xué)語(yǔ)，成長(zhǎng)發(fā)育暫時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出與同齡健康兒童的差距。

三月份，遙遙開(kāi)始服用氯馬昔巴特進(jìn)行治療。服用藥物后，遙遠(yuǎn)的黃疸逐漸消退，入睡更加穩(wěn)定，膽紅素、膽汁酸能力和血清膽固醇明顯下降。而且氯馬昔巴特的葡萄口味更適合兒童食用，以前喂藥的老大難問(wèn)題得到了解決。遙遙母親拿著手機(jī)展示了1歲10個(gè)月的遙遙背誦《詠鵝》的視頻，所有的痛苦都被稚嫩的聲音和甜美的微笑所治愈。"看著寶寶健康快樂(lè)地成長(zhǎng)，是我們最大的愿望！”

由“罕見(jiàn)”到“看見(jiàn)”

對(duì)于ALGS人群來(lái)說(shuō)，氯馬昔巴特的批準(zhǔn)上市只解決了“有藥可用”的問(wèn)題，讓每一位患者“有藥可及”仍需多方不懈努力?，F(xiàn)在這種疾病還沒(méi)有被納入國(guó)家第一批罕見(jiàn)病目錄，所以患者很難被視為罕見(jiàn)病，也不能享受相應(yīng)的醫(yī)療保障。

糖糖和遙遠(yuǎn)的媽媽都不約而同地說(shuō)，氯馬昔巴特作為中國(guó)唯一一種被允許上市的阿拉杰里綜合征患者膽汁淤積性瘙癢的新藥，兩者都是第一時(shí)間給孩子服用的，但藥物的可持續(xù)性一直是個(gè)問(wèn)題。吃了兩年糖糖，媽媽感受到了很大的壓力:“目前家里的收入取決于他爸爸出去工作，糖糖和哥哥姐姐也在上學(xué)。像我們這樣的家庭真的在咬緊牙關(guān)支持他們?！斑b遙家也有需要照顧的老人和上初中的哥哥。加入ALGS患者公益組的遙遙母親說(shuō):“患者面臨著巨大的挑戰(zhàn)。群內(nèi)很多患者都有持續(xù)用藥的困難，尤其是農(nóng)村很多孩子的家庭，需要全社會(huì)的關(guān)注甚至幫助。”

在談到疾病和困難的同時(shí)，兩位媽媽都強(qiáng)調(diào)孩子很聰明——糖糖經(jīng)常和哥哥姐姐“斗智斗勇”。；遙遠(yuǎn)的表達(dá)非常準(zhǔn)確，經(jīng)常令人驚嘆。ALGS患者的大腦發(fā)育不受疾病的影響，應(yīng)該有更好的未來(lái)！如果患者能夠持續(xù)接受有效安全的藥物治療，不僅可以控制疾病的進(jìn)一步發(fā)展，預(yù)防手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，而且家庭也不需要承受沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

隨著我國(guó)罕見(jiàn)病防治和保障工作的深入，醫(yī)療保險(xiǎn)目錄也在不斷調(diào)整。每年都有新的罕見(jiàn)病藥物列入目錄，大大減輕了患者的治療負(fù)擔(dān)。2022年醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄談判還規(guī)定，罕見(jiàn)病治療藥品不受上市時(shí)間限制，符合條件的罕見(jiàn)病藥品按程序列入醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄。

根據(jù)弗若斯特沙利文咨詢公司聯(lián)合發(fā)布的《2023中國(guó)罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》，截至2023年1月最新版國(guó)家醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄公布后，全球上市的罕見(jiàn)病藥品有199種，涉及87種罕見(jiàn)?。黄渲?，中國(guó)上市的藥品有103種，涉及47種罕見(jiàn)??；醫(yī)療保險(xiǎn)包括73種藥物，涉及31種罕見(jiàn)病。數(shù)據(jù)顯示，一方面，與全球情況相比，中國(guó)罕見(jiàn)病藥品上市數(shù)量仍存在一定差距，高達(dá)40名罕見(jiàn)病患者面臨著“海外有藥，國(guó)內(nèi)無(wú)藥”的無(wú)奈局面；另一方面，超過(guò)70%的上市藥品被納入醫(yī)療保險(xiǎn)，國(guó)家醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄每年動(dòng)態(tài)更新，不斷納入罕見(jiàn)病藥品，至今已初見(jiàn)成效。

期待越來(lái)越多的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)療保險(xiǎn)，為很多患者帶來(lái)實(shí)實(shí)在在的幫助。希望糖糖和遙遠(yuǎn)的人在不久的將來(lái)能夠?qū)崿F(xiàn)用藥的愿望，讓紅味的夢(mèng)想每天都伴隨著。

阿拉杰里綜合征（ALGS）

阿拉杰里綜合征（ALGS）又稱動(dòng)脈-肝臟發(fā)育不全，是膽汁淤積性肝病，常染色體顯性遺傳。 ，侵入肝臟、心臟、骨骼、雙眼等多種器官，臨床癥狀多樣，病情嚴(yán)重程度不同[1]。

其發(fā)病率在1/30000-1/50000(活產(chǎn)兒中)之間[2]，而在許多疾病中，主要病例表現(xiàn)為膽管缺乏和臨床癥狀膽汁淤積，從而導(dǎo)致診斷不足或錯(cuò)診[3]。

ALGS患者的膽汁淤積程度幾乎為100%，膽汁淤積發(fā)癢的發(fā)生率約為75%，其中重度約為40%[4]。ALGS患者最嚴(yán)重的疾病是膽汁淤積性瘙癢[5]，引起皮膚殘缺、睡眠中斷、生長(zhǎng)發(fā)育不良、心理健康障礙，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量[6]?，F(xiàn)在這種疾病已經(jīng)被中國(guó)我國(guó)罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)(NRDRS) 包含在國(guó)家第二批罕見(jiàn)病目錄中，并提交申請(qǐng)。

氯馬昔巴特口服液

氯馬昔巴特口服溶液屬于回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)(IBAT)抑制劑是為ALGS發(fā)病機(jī)制開(kāi)發(fā)的創(chuàng)新治療藥物。它通過(guò)藥理阻斷膽汁酸的腸肝循環(huán)，抑制膽汁酸的重吸收，促進(jìn)膽汁酸從糞便中排出。臨床研究證明，IBAT抑制劑可以顯著緩解瘙癢癥狀，降低膽汁酸水平[7,9]。

美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局2021年9月（FDA）允許氯馬昔巴特口服溶液治療1歲以上ALGS患者膽汁淤積性瘙癢，是世界上第一種治療ALGS瘙癢的藥物[8]。此外，根據(jù)中國(guó)海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游領(lǐng)先地區(qū)的“先試”政策，該藥品于2022年2月被批準(zhǔn)在該地區(qū)進(jìn)口臨床急需藥品；2023年5月底，中國(guó)國(guó)家醫(yī)藥產(chǎn)品管理局批準(zhǔn)在中國(guó)上市。

*本文所有病人均為化名

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